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發(fā)布時(shí)間： 2024-11-05 點(diǎn)擊次數(shù)： 731次SNP（單核苷酸多態(tài)性），指的是在基因組的某一特定位置上，由單個(gè)堿基的變異所形成的DNA序列差異。這些變異可以在整個(gè)人群中廣泛存在，表現(xiàn)為兩種或多種不同的核苷酸（腺嘌呤A、鳥(niǎo)嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）出現(xiàn)在該位置的概率高于1%，并且在群體中至少有兩種堿基數(shù)目的頻率超過(guò)1%。SNPs的主要類型依據(jù)變異的方式和效應(yīng)，大致可分為以下幾種：1、轉(zhuǎn)換：這是常見(jiàn)的SNP類型，指嘌呤替換嘌呤（A←→G或C←→T）或是嘧啶替換嘧啶（C←→T或A←→T）的情況。這類變異較為保守，因?yàn)樗鼈冎辉谕活惡怂嶂g互換。2、顛換：相對(duì)于轉(zhuǎn)換，顛換指的是嘌呤和嘧啶間的交換（例如A←→C，G←→T，或其他非同類堿基互換）。這類變異較轉(zhuǎn)換少見(jiàn)，但由于改變了堿基的基本分類，可能會(huì)引起較大的蛋白質(zhì)編碼改變。3、同義突變：發(fā)生在一個(gè)編碼區(qū)內(nèi)的SNP，但是由于密碼子冗余性，這一改變不會(huì)導(dǎo)致氨基酸序列的變化。這類SNP對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的影響較小。4、錯(cuò)義突變：變異發(fā)生在編碼區(qū)，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄后的mRNA翻譯出不同的氨基酸，進(jìn)而可能改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和/或功能，有時(shí)會(huì)直接影響疾病易感性。5、終止密碼子突變：變異導(dǎo)致提前出現(xiàn)或消失的終止密碼子，使蛋白質(zhì)合成過(guò)早停止或延后，產(chǎn)生截短或延伸的異常蛋白。6、剪接位點(diǎn)變異：發(fā)生在基因內(nèi)含子與外顯子交界處的SNP，影響mRNA剪接過(guò)程，可能導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)生成。7、調(diào)控區(qū)SNP：不在編碼區(qū)內(nèi)，而是位于啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、沉默子等調(diào)控元件中，影響基因表達(dá)水平，間接影響蛋白質(zhì)產(chǎn)量。8、插入/缺失SNP：嚴(yán)格意義上的SNP定義并不包括堿基對(duì)的插入或刪除，但在某些文獻(xiàn)中也將涉及單個(gè)堿基的插入或缺失歸入SNP范疇討論，稱為InDel，這類變異同樣可能對(duì)基因功能產(chǎn)生影響。這些不同類型SNPs的存在使得個(gè)體間的遺傳多樣性得以維持，同時(shí)也為疾病的遺傳學(xué)研究、個(gè)性化醫(yī)療、種族演化史解讀等方面提供了豐富的素材。隨著基因組學(xué)的深入研究，我們將不斷揭開(kāi)SNP背后隱藏的生命秘密，為人類健康和社會(huì)發(fā)展作出貢獻(xiàn)。
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